唐氏儿
一、何为唐氏儿及其发病探源
1. 何为唐氏儿
唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征(trisomy 21 syndrome)及唐氏综合征、伸舌样痴呆，是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。
2. 唐氏儿的偶发性及其发病率
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，而每个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。孕期毫无征兆，而且现有资料表明，唐氏儿父母大多没有家族史和明确的毒物接触史。
二、高龄孕妇更易产出唐氏儿
孕妇年龄高低与唐氏儿的检出呈正相关，孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。
可以明确的是，唐氏儿的发生率随孕妇年龄的增高而升高。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育唐氏儿的风险越来越大。
目前没有循证医学可以证明唐氏儿的产出与孕期感冒、发热、吃药、做X线检查、家里装修有关。
准妈妈们不必过于惊慌，随着医学诊疗手段的进步，现阶段可以通过唐氏筛查技术，筛选出患病可能性较大的人群。如果结果为高危，需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查，很大程度上提高唐氏儿的检出率。
三、几类常见的唐筛检查措施
目前唐氏综合征以预防、筛查为主，并无有效的治疗方法。即，当前阶段无确定可靠的治疗方案。准妈妈在孕期进行产前筛查对预防唐氏综合征具有特别重要的意义。
1.出生前的唐筛措施
(1)孕早期筛查：胎儿超声检查即颈半透明度检查((NT、NB))、血清学检查包括：妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)及β-hCG在孕10周的阳性检出率最高，是孕早期唐氏筛查血清标志物的最佳组合。
(2)孕中期筛查：甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)为应用最广泛的组合;这一组合的最敏感时期为孕15-22周，唐氏儿阳性检出率为65-75%。
(3)如果高度怀疑为唐氏儿，产前确诊的检查包括：
羊膜腔穿刺或取绒毛进行染色体分析(包括核型分析、染色体芯片检查等)及胎儿游离DNA检测。
胎儿游离DNA检测准确性高，对胎儿无创，越来越受到人们的青睐，但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响，也存在一定的假阳性及假阴性。
2.出生后的唐筛措施
出生后的明确诊断是做染色体核型检测，从血液样本中获取细胞检查是否多一条21号染色体。还有一些在出生时及出生后存在或发现的并发症，如先天性心脏病、消化道梗阻、听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病等，这些并发症有助于唐氏儿的确诊。
文/妇产科 李丽
